La Celiachia: Un Puzzle Diagnostico | Cap. 2 | VivoGlutenFree
La Tabella 1 riporta una lista di sintomi, segni e condizioni cliniche comunemente associati alla celiachia, per i quali è consigliato lo screening sierologico.
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Tabella 1. Sintomi, segni e condizioni cliniche associati alla celiachia |
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Sintomi e segni |
Gruppi a rischio |
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Disturbi intestinali cronici (dolore addominale, stipsi, diarrea, meteorismo, alvo alterno) |
Familiarità di I grado per celiachia |
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Stomatite aftosa ricorrente |
Deficit selettivo IgA sieriche |
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Ipoplasia dello smalto dentario |
Patologie autoimmuni associate (es. diabete tipo 1 e tiroidite) |
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Scarso accrescimento staturale |
Sindrome di Down |
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Ipertransaminasemia |
Sindrome di Turner |
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Sideropenia (con o senza anemia) |
Sindrome di Williams |
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Stanchezza cronica |
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Rachitismo, osteopenia, osteoporosi |
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Dermatite erpetiforme |
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Artrite, artralgia |
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Alopecia |
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Anomalie dello sviluppo puberale |
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Orticaria ricorrente |
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Disturbi della fertilità (abortività spontanea, menarca tardivo, menopausa precoce, infertilità) |
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Complicanze della gravidanza |
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Iposplenismo |
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Epilessia con calcificazioni endocraniche ed altre patologie neurologiche (atassia, polineurite, etc) |
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Disturbi del comportamento alimentare (anoressia nervosa) |
La celiachia, una condizione autoimmune, pone davanti a un intricato processo diagnostico che coinvolge predisposizione genetica, sierologia, biopsia e istologia.
Predisposizione Genetica: I geni HLA di classe II, DQ2 e DQ8, sono fondamentali nella predisposizione alla celiachia. Tuttavia, nonostante il 30-40% della popolazione possieda l’aplotipo DQ2, solo il 3% sviluppa la malattia. La tipizzazione HLA, quindi, è cruciale per escludere la celiachia in individui a rischio.
Sierologia: Gli anticorpi IgA anti-transglutaminasi (anti-TG2) sono primari per la diagnosi, insieme al dosaggio delle IgA totali. La positività degli anti-TG2 indica un’alta probabilità di celiachia. Tuttavia, un risultato isolato può essere associato ad altre condizioni patologiche.
Biopsia: L’esofagogastroduodenoscopia è fondamentale per la biopsia duodenale, che va dal semplice infiltrato linfocitario all’atrofia dei villi. La procedura offre la possibilità di campionamenti multipli.
Istologia: Le lesioni intestinali devono essere valutate secondo standard internazionali, considerando l’infiltrazione linfocitaria e l’atrofia dei villi. L’orientamento corretto della biopsia è essenziale.
In conclusione, il processo diagnostico della celiachia richiede un’accurata valutazione di molteplici fattori, unendo predisposizione genetica, marcatori sierologici e valutazioni istologiche per garantire una diagnosi precisa e tempestiva.
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Fonti:
Linee Guida diagnosi e follow-up della celiachia. Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana n. 191 del 19 Agosto 2015.
Van Heel DA, Hunt K, Greco L, Wijmenga C. Genetics in coeliac disease. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2005;19:323-39.
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Lebwohl B, Rubio-Tapia A. Epidemiology, Presentation, and Diagnosis of Celiac Disease. Gastroenterology. 2021;160:63-75
Gandini A, Gededzha MP, De Maayer T, Barrow P, Mayne E. Diagnosing coeliac disease: A literature review. Hum Immunol. 2021;82:930-936.
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