Scoprire la Celiachia: Lo Screening di Massa Rivela Dettagli Ignoti | Cap. 6 | VivoGlutenFree
La celiachia, una condizione influenzata dalla genetica e dall’assunzione di glutine, colpisce solo una piccola percentuale dei soggetti a rischio. La recente Legge n. 130 del 15 settembre 2023 in Italia ha stabilito un programma per individuare precocemente sia il diabete di tipo 1 che la celiachia nella popolazione pediatrica. Questo programma mira a prevenire gravi complicanze e a identificare soggetti a rischio, poiché entrambe le condizioni stanno diventando sempre più comuni e possono coesistere in un unico individuo.
Le due malattie condividono molte caratteristiche genetiche e immunologiche ma richiedono approcci diagnostici e terapeutici diversi. Mentre l’eliminazione del glutine dalla dieta può guarire la celiachia, il diabete di tipo 1 non ha una cura definitiva e le sue cause rimangono sconosciute.
Lo screening di massa è cruciale per individuare la celiachia nei bambini con diabete di tipo 1, poiché i sintomi spesso sono sottili o assenti. La prevalenza della celiachia nei pazienti con diabete di tipo 1 è più alta rispetto alla popolazione generale, e viceversa. Entrambe le malattie aumentano il rischio di altre condizioni autoimmuni, come la malattia tiroidea.
La celiachia colpisce circa l’8% dei pazienti con diabete di tipo 1, ma molti di loro non presentano sintomi evidenti. La diagnosi avviene spesso casualmente durante i controlli annuali, soprattutto se la celiachia è asintomatica o presenta sintomi non specifici.
Questo screening di massa non solo migliora le possibilità di diagnosi precoce, ma aiuta anche a individuare pazienti che altrimenti potrebbero sfuggire alla diagnosi. La Tabella 3 illustra le caratteristiche comuni e distintive tra i due gruppi di pazienti, fornendo un quadro dettagliato delle sfide e delle opportunità nascoste nella diagnosi precoce della celiachia nei pazienti con diabete di tipo 1.
Tabella 3. Caratteristiche tra pazienti DT1 e celiaci in comune e distinte
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Diabete di tipo 1 |
Malattia celiaca |
Malattia celiaca e diabete di tipo 1 |
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Patogenesi |
Distruttore autoimmune delle cellule delle isole pancreatiche |
Infiammazione mediata dall’autoimmunità e danni della mucosa intestinale |
Possibili autoanticorpi della transglutaminasi tissutale depositi nelle isole pancreatiche |
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Agente causale |
Sconosciuto; sospetti virus e fattori ambientali |
Glutine alimentare; altri fattori come i virus sospettati |
Non è stato trovato un antigene comune |
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Autoanticorpi |
Autoanticorpi dell’insulina, autoanticorpi delle cellule delle isole, autoanticorpi della decarbossilasi dell’acido glutammico, autoanticorpi dell’antigene insulinoma-2, e autoanticorpi contro il trasportatore di zinco T8; bassa specificità |
Autoanticorpi della transglutaminasi tissutale e autoanticorpi endomisiali; alta sensibilità e specificità |
Non sono stati trovati autoanticorpi condivisi |
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Presentazione clinica |
Uniforme, i sintomi compaiono tardi nel corso della malattia |
Eterogenea, i sintomi possono comparire prima dei danni istologici evidenti |
La malattia celiaca è spesso asintomatica alla diagnosi del diabete |
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HLA ad alto rischio genotipo |
HLA-DR3-DQ2 e HLA-DR4-DQ8 |
HLA-DR3-DQ2 omozigote |
HLA-DR3-DQ2 e HLA-DR4-DQ8 |
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Distribuzione per sesso |
Predominio nei maschi, particolarmente nei paesi ad alta prevalenza |
Predominio nelle femmine |
Più maschi sono affetti tra i bambini con diabete e malattia celiaca coesistenti rispetto a quanto generalmente visto tra quelli con solo malattia celiaca |
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Età alla diagnosi |
Picco d’incidenza all’inizio dell’adolescenza |
La diagnosi può essere fatta a qualsiasi età a seconda dell’approccio diagnostico |
La malattia celiaca è di solito diagnosticata tramite screening dopo l’insorgenza del diabete |
Alla Luce del Diabete: Lo Screening per la Celiachia è Cruciale
Lo screening per la celiachia nei pazienti con diabete di tipo 1 è un argomento dibattuto tra gli esperti, ma molti autori concordano sulla sua importanza. La maggioranza raccomanda di sottoporre allo screening sia i pazienti con diabete di tipo 1 che i loro parenti di primo grado, poiché la prevalenza della celiachia in questi soggetti è significativamente più alta rispetto alla media. Questo rischio aumenta ulteriormente se al diabete si associa un’altra condizione autoimmune.
Studi dimostrano che fino al 36% dei parenti di primo grado di pazienti con diabete di tipo 1 possono essere affetti da celiachia, e questa percentuale può salire fino al 75% se sono presenti altre malattie autoimmuni. È importante sottolineare che lo screening non sostituisce il case-finding, poiché anche i bambini precedentemente negativi allo screening possono sviluppare sintomi sospetti in seguito, richiedendo ulteriori test diagnostici per la celiachia.
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Fonti:
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